Bild 1

"Variabilitetsmönster: modifiering och mutationsvariabilitet" 2013-01-28 Lektionens ämne: Lektionens mål: -att bilda begreppet modifiering och mutationsvariabilitet; -överväga mekanismen för mutationer; - ta reda på orsakerna till mutationer; -studera de viktigaste egenskaperna hos mutationsvariabilitet.

Bild 2

Variabilitet är förmågan hos levande organismer att förvärva nya egenskaper i processen för ontogenes. Ärftlighet är egenskapen hos alla levande organismer att överföra sina egenskaper och egenskaper från generation till generation.

Bild 3

Bild 4

Ett exempel på mänsklig modifieringsvariabilitet är garvning, som gradvis försvinner under vintern.

Bild 5

Tallar av samma population skiljer sig från varandra eftersom de utvecklas under olika förhållanden. Sambandet mellan fenotyp och genotyp

Bild 6

Reaktionsnorm Gränserna för modifieringsvariabilitet för alla egenskaper kallas reaktionsnormen. Det är inte egenskapen i sig som ärvs, utan förmågan att uttrycka denna egenskap i vissa villkor, eller så kan vi säga att normen för kroppens reaktion på yttre förhållanden är ärvd. Lönnlöv har olika storlekar eftersom värme och ljus inte fördelas jämnt.

Bild 7

Huvudkarakteristika för modifieringsvariabilitet: Modifieringsförändringar överförs inte från generation till generation. Modifieringsförändringar sker hos många individer av arten och beror på miljöförhållandenas inverkan på dem. Modifieringsförändringar är endast möjliga inom de normala reaktionsgränserna, de bestäms i slutändan av genotypen.

Bild 8

Genotypisk variabilitet är associerad med förändringar i genotypen och är resultatet av mutationer.

Bild 9

Termen "mutation" föreslogs först 1901. Den holländska forskaren Hugo de Vries.

Bild 10

Mutationer är förändringar i genotypen som sker under påverkan av yttre och inre miljöfaktorer. Processen med mutationer kallas mutagenes, och faktorn som orsakar mutation kallas mutagen. Mutationer Genmutationer är associerade med förändringar i nukleotidsekvensen för en DNA-molekyl. Kromosommutationer är förknippade med förändringar i kromosomstrukturen. Genomiska mutationer leder till förändringar i antalet kromosomer.

Bild 11

Gen- eller punktmutationer är förändringar i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl. Genmutationer bör betraktas som ett resultat av "fel" som uppstår under dupliceringen av DNA-molekyler. En genmutation förekommer i genomsnitt hos en av 100 000 könsceller. Men eftersom antalet gener i människokroppen är stort, bär nästan varje individ på en nyuppkommen mutation.

Bild 12

Albinism Albinism är en medfödd frånvaro av pigment i ögats hud, hår, iris och pigmenthinnor. Yttre manifestationer I vissa former av albinism sker en minskning av färgintensiteten i huden, håret och iris, medan i andra färgen på den senare huvudsakligen förändras. Förändringar i näthinnan kan förekomma, olika synstörningar kan förekomma, inklusive närsynthet, långsynthet och astigmatism, samt ökad känslighet till ljus och andra anomalier. Albino människor har vit hud (vilket är särskilt märkbart i icke-kaukasiska grupper); deras hår är vitt (eller så är de blonda). Frekvensen av albinos bland folken i europeiska länder uppskattas till cirka 1 per 20 000 invånare. I vissa andra nationaliteter är albinos vanligare. I en studie av 14 292 svarta barn i Nigeria hittades alltså 5 albinos bland dem, vilket motsvarar en frekvens på cirka 1 på 3 000, och bland indianerna i Panama (San Blas Bay) var frekvensen 1 på 132.

Bild 13

Bild 14

Färgblindhet Daltoni zm, färgblindhet är ett ärftligt, mindre vanligt förvärvat synsätt, uttryckt i oförmågan att urskilja en eller flera färger. Uppkallad efter John Dalton, som först beskrev en typ av färgblindhet baserad på hans egna förnimmelser 1794.

Bild 15

Bild 16

Blödarsjuka Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom associerad med nedsatt koagulation (blodkoagulationsprocess); Med denna sjukdom uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontant och som ett resultat av skada eller operation. Med blödarsjuka ökar risken för patientens död av blödning i hjärnan och andra vitala organ, även med mindre trauma, kraftigt. Patienter med svår hemofili är föremål för funktionshinder på grund av frekventa blödningar i lederna (hemartros) och muskelvävnad (hematomer) Vanligtvis lider män av blödarsjuka, och kvinnor är bärare av den sjuka genen.

Bild 17

Kromosomala mutationer är omarrangemang av kromosomer. En deletion är förlusten av en del av en kromosom. Duplicering är en fördubbling av en sektion av en kromosom. Inversion är en rotation av en kromosomsektion med 180°. Translokation är utbyte av sektioner av icke-homologa kromosomer. Fusion av två icke-homologa kromosomer till en.

Bild 18

Bild 19

Bild 20

En sjukdom som orsakas av en anomali i kromosomuppsättningen (förändringar i antalet eller strukturen av autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, patientens speciella utseende och medfödda missbildningar. En av de vanligaste kromosomsjukdomarna uppträder med en genomsnittlig frekvens på 1 av 700 nyfödda. Downs sjukdom

Bild 21

Downs syndrom Sjukdomen förekommer lika ofta hos pojkar och flickor. Barn med Downs syndrom föds oftare av äldre föräldrar. Om moderns ålder är 35 - 46 år, ökar sannolikheten för att få ett sjukt barn till 4,1% med moderns ålder, risken ökar. Möjligheten för ett andra fall av sjukdomen i en familj med trisomi 21 är 1 - 2%.

Bild 22

Klinefelters syndrom Klinefelters syndrom förekommer hos 1 av 500 pojkar. Den extra X-kromosomen ärvs från modern i 60 % av fallen, särskilt under sen graviditet. Risken att ärva en faderlig kromosom beror inte på faderns ålder. Klinefelters syndrom kännetecknas av följande symtom: lång resning, oproportionerligt långa ben. Störningar i utvecklingen av könsorganen upptäcks under puberteten och senare. Patienter är vanligtvis infertila.

Bild 23

45 krönikor - XO Vuxna patienters höjd är 20-30 cm under genomsnittet. Behandling av patienter med detta syndrom är komplex och inkluderar rekonstruktiv och plastikkirurgi, hormonbehandling (östrogener, tillväxthormon) och psykoterapi.

Bild 24

Shereshevsky-Turners syndrom Shereshevsky-Turners syndrom är den enda formen av monosomi hos levande barn. Kliniskt manifesteras Shereshevsky-Turners syndrom av följande symtom. Underutveckling av könsorganen eller deras frånvaro. Det finns olika defekter i det kardiovaskulära systemet och njurarna. Det finns ingen minskning av intelligens, men patienter uppvisar emotionell instabilitet. Utseende patienter är märkligt. Karakteristiska symtom noteras: en kort hals med överflödig hud och vingliknande veck; V ungdom en eftersläpning i tillväxt och utveckling av sekundära sexuella egenskaper detekteras; Vuxna kännetecknas av skelettavvikelser, lågt läge på öronen, kroppsdisproportioner (förkortade ben, relativt bred axelgördel, smalt bäcken). sammanfattning av presentationer

Variabilitet

Bilder: 27 Ord: 2068 Ljud: 0 Effekter: 27

Ämne: "Äftlig variation." Mål: Karakterisera ärftlig variation (ytterligare information i bufferten nedan). Variabilitet. Genetik studerar inte bara ärftlighet, utan också organismers variation. Variabilitet är levande organismers förmåga att förvärva nya egenskaper och egenskaper. Tack vare variationen kan organismer anpassa sig till förändrade miljöförhållanden. Det finns två typer av variabilitet: Icke-ärftlig, eller fenotypisk, - variabilitet där inga förändringar i genotypen inträffar. Mutationsvariabilitet. 1848-1935 holländsk botaniker, genetiker.

- Variabilitet.ppt

"Variations" biologi Variabilitet. Vad studerar genetik? "Variations" biologi. "Variations" biologi. Levande organismers egendom. Former av variabilitet hos organismer. Variabilitetsformer. Mönster av modifieringsvariabilitet. Läs begreppen, ge dem en formulering. Faktorer miljö

. Variabilitet av kroppen som uppstår under påverkan av faktorer. Identifiering av mönster av modifieringsvariabilitet. Gör ett bord. Konstruera en variationskurva med hjälp av data från variationsserien. Variationskurvor för variabilitet av morfofunktionella parametrar. "Variations" biologi. Reaktionsnorm.

- "Variabilitet" biology.ppt

Variabilitet. Organismens förmåga att förvärva egenskaper. Variation till följd av korsning. Modifieringsvariabilitet. Två sticklingar. Fenotyp. 6. Anläggning. Anledning till förändring. Icke-ärftlighet. Gruppförändringar. Innebörden av förändringarna. Typer av fenotypisk variabilitet. Bestämning av variabilitetsgränserna per genotyp. Reaktionshastigheten för en viss växtart. 15. Konstruktion av en variationskurva. Variationsserie. Genotypisk variation. Kombinativ. Kombinativ variabilitet. Halslängd och benlängd. Källor till genetisk variation. Mutationer.

- Variabilitet av features.pptx

Variabilitet hos levande organismer

Bilder: 34 Ord: 652 Ljud: 0 Effekter: 88

Allmän biologi. Vad studerar genetik? Variabilitet hos levande organismer. Variabilitet hos levande organismer. Variabilitet. Former av variabilitet hos organismer. Variabilitetsformer. Mönster för modifieringsvariabilitet. Begrepp. Gen. Variabilitet i kroppen. Laboratoriearbete. Variationsserier av variabilitet. Variationsseriedata. Variationskurvor. Variabilitet hos levande organismer. Reaktionsnorm. Genomsnittliga värden för egenskapen. Egenskaper för modifieringsvariabilitet. Genomsnittligt värde för attributet. Variabilitet hos levande organismer. Ärftlig (genotypisk) variation. Kombinativ variabilitet.

- Variabilitet hos levande organismer.ppt

Variation av egenskaper hos organismer Bilder: 11 Ord: 312 Ljud: 0 Effekter: 0 Variabilitet av tecken i en organism. En organisms förmåga att förändras under ontogenes. Variabilitet. Inte

ärftlig variation

. Kombinativ variabilitet. Variation av egenskaper hos organismer. Mutationsvariabilitet. Mutation. Genmutationer. Genomiska mutationer. Biologisk betydelse av ärftlighet.

- Variation av egenskaper hos organismer.ppt

Variabilitet hos människor

Bilder: 20 Ord: 413 Ljud: 1 Effekter: 84

Allmän biologi. Variabilitet. Vad studerar genetik? Vad är ärftlighet? Hur överförs ärftliga egenskaper? Variabilitetsformer. Ärftlig mutationsgenotyp. Icke-ärftlig fenotypisk modifiering. Lektionsämne: Mönster för modifieringsvariabilitet. Genfenotyp Miljöfaktorer Egenskap Genotyp. Gen. Protein. Tecken. Genotyp. Fenotyp. Miljöfaktorer. "Genernas handlingsprogram i genotypsystemet liknar partituret för en symfoni. Idrottsminut. Laboratoriearbete. Ämne: Identifiering av mönster av modifieringsvariabilitet.

- Mönster av variabilitet.ppt

Ärftlighet och föränderlighet

Bilder: 12 Ord: 1120 Ljud: 0 Effekter: 12

På ämnet: Historien om utvecklingen av genetik. GENETIK (från det grekiska genesis - ursprung), en vetenskap som studerar mönster av ärftlighet och föränderlighet hos organismer. Olika spekulativa idéer om ärftlighet och föränderlighet uttrycktes av forntida filosofer och läkare. De mest värdefulla uppgifterna erhölls av I. Kelreuter och A. Gertner (Tyskland), O. Sajray och C. Naudin (Frankrike), T. Knight (England). Darwin själv lade mycket kraft på att studera ärftlighet och variation. Den mest detaljerade var den tredje hypotesen, föreslog av den tyske zoologen A. Weissmann.

- Ärftlighet och föränderlighet.ppt

Ärftlighet och variation hos organismer

Bilder: 36 Ord: 381 Ljud: 0 Effekter: 16

Allmän lektion. Kunskap om livets organismnivå. Använd kunskaper och färdigheter. Triangel av kunskap. Kredit på flera nivåer. Svårighetsgrad. Grundläggande biologiska begrepp. Grundläggande genetiska termer. Genetik. Nivå. Grundläggande mönster av ärftlighet och föränderlighet. Grundare av genetik. Dominansregel. Klyvningsregeln. Lagen om oberoende arv av egenskaper. Lagar om arv. Ärftlighetslagar. Variabilitet. Jean Baptiste Lamarck. Ärftlighet och variation hos organismer. Modifieringsvariabilitet. Mönster av variation.

- Ärftlighet och variation hos organismer.pptx Icke-ärftlig variation i varma klimat bildar den inte ett huvud. Innebörden av förändringarna. Anpassning är anpassning till givna miljöförhållanden, överlevnad, bevarande av avkomma. Raser av hästar och kor som förs till bergen blir förkrympta. Egenskaper för modifieringsvariabilitet. Icke-ärftlighet. Gruppförändringar. Bestämning av variabilitetsgränserna per genotyp.

- Icke-ärftlig variation.ppt

Typer av variation

Mönster av variation. Identifiera typer av variabilitet. Variabilitet. Modifieringsvariabilitet. Variation i bladform. Genotyp av Drosophila larv. Ändringar. Gränser för modifieringsvariabilitet. Instruktionskort. Objekt. Ärftlig variation. Ärftlig variation. Ärftlig variation. Ärftlig variation. Typer av mutationer. Förändringar i kromosomstrukturen. Polyploidi. Downs syndrom. Klinefelters syndrom. Shereshevsky-Turners syndrom. Faktorer som orsakar mutationer.

- Typer av variabilitet.ppt

Variabilitetsformer Bilder: 36 Ord: 1068 Ljud: 0 Effekter: 180 Variabilitet. Modifieringsvariabilitet. Reaktionsnorm. Reaktionsnormens evolutionära betydelse. Fenotyp. Beräkning av medelvärdet för en egenskap. Ärftlig variation. Mutationer och deras orsaker. Colchicum. Variabilitetsformer. Variabilitetsformer. Klassificering av mutationer. Klassificering av mutationer. Variabilitetsformer. Mutationer. Basparbyten. Phenylktouria. Genmutation. Radering. Inversion. Marfans syndrom. Spinal atrofi. Monosomisk. Lejeans syndrom. Downs syndrom. Genomiska mutationer av monoploida organismer. Kränkningar relaterade till

olika typer

aneuploidi hos människor. Kromosomer.

- Variabilitetsformer.ppt

Typer av variation

Bilder: 21 Ord: 615 Ljud: 0 Effekter: 85

Variation, dess orsaker och betydelse för evolution och urval. Typer av variation. Ärftlig variation. Icke-ärftlig variation. Lagen för homologiska serier. Typer och släkten. Växtfamiljer. Modifieringsvariabilitet. Reaktionsnorm. Reaktionsnorm för en kvantitativ egenskap. K. Naegeli. Rigorös kvantitativ metod. Bönsort. Orsaken till modifieringsvariabilitet. Homogent genetiskt material. Adaptiv modifieringsmekanism. Ontogenetisk variabilitet. Funktionsförändringar. Morfoser. Graden av svårighetsgrad av morfos. Fenotypisk manifestation av mutationer.

-

Beskrivning av presentationen med individuella bilder:

1 rutschkana

Bildbeskrivning:

Ämne: "Modifieringsvariabilitet" Anna Ivanovna Koshedova Mål: Att karakterisera icke-ärftlig variation

1 rutschkana

2 rutschkana

Variabilitet Genetik studerar inte bara ärftlighet utan också organismers variation. Variabilitet är levande organismers förmåga att förvärva nya egenskaper och egenskaper. Tack vare variationen kan organismer anpassa sig till förändrade miljöförhållanden. Det finns två typer av variabilitet: Icke-ärftlig, eller fenotypisk, - variabilitet där inga förändringar i genotypen inträffar. Det kallas också grupp, specifik, modifiering. Ärftlig, eller genotypisk, individuell, osäker - förändringar i en organisms egenskaper orsakade av en förändring i genotypen; det kan vara: kombinativt - uppstår som ett resultat av rekombination av kromosomer i processen för sexuell reproduktion och sektioner av kromosomer i processen att korsa över; mutation - uppstår som ett resultat av en plötslig förändring i tillståndet av gener;

1 rutschkana

3 rutschkana

1 rutschkana

4 rutschkana

1 rutschkana

5 rutschkana

Vit hare på sommaren och vintern. Variabilitet? Modifiering, genotypen förändras inte. Hermelinkaninen förblir vit vid förhöjda temperaturer. Variabilitet? Modifiering, genotypen förändras inte.

1 rutschkana

6 rutschkana

1 rutschkana

7 rutschkana Modifieringsvariabilitet En viktig roll i bildandet av en organisms egenskaper spelas av dess livsmiljö. Varje organism utvecklas och lever i en viss miljö och upplever verkan av dess faktorer som kan förändra organismernas morfologiska och fysiologiska egenskaper, d.v.s. deras fenotyp. Ett klassiskt exempel på variationen av egenskaper under påverkan av miljöfaktorer är mångfalden av löv i pilspetsen: löv nedsänkta i vatten har en bandliknande form, löv som flyter på vattenytan är runda och de som ligger i, - pilformad. Om hela växten är helt nedsänkt i vatten, är dess blad bara bandformade.

8 glida

1 rutschkana

Modifierande variation Under inverkan av ultravioletta strålar utvecklar människor (om de inte är albinos) en solbränna som ett resultat av ansamling av melanin i huden, och i olika människor Hudfärgens intensitet varierar. Således orsakas förändringar i ett antal egenskaper hos organismer av inverkan av miljöfaktorer. Dessutom ärvs inte dessa förändringar. Så om du får avkomma från vattensalamander uppvuxna på mörk jord och placerar dem på ljus jord, kommer de alla att ha en ljus färg och inte mörka som sina föräldrar. Som är, denna typ Variabilitet påverkar inte genotypen och överförs därför inte till ättlingar.

Bild 9

1 rutschkana

10 rutschkana

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Variation i organismer som sker under påverkan av miljöfaktorer och inte påverkar genotypen kallas modifiering. Modifieringsvariabilitet är av gruppkaraktär, det vill säga alla individer av samma art som placeras under samma förhållanden får liknande egenskaper. Till exempel, om ett kärl med grön euglena placeras i mörker, kommer de alla att förlora sin gröna färg, men om de återigen utsätts för ljus kommer de alla att bli gröna igen. Modifieringsvariabiliteten är bestämd, det vill säga den motsvarar alltid de faktorer som orsakar den. Således ändrar ultravioletta strålar färgen på mänsklig hud, förstärkt fysisk aktivitet påverka graden av muskelutveckling.

11 rutschkana

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Icke-adaptiva modifieringar: morfoser och fenokopier. Morfoser är icke-ärftliga förändringar som orsakas av extrema eller ovanliga miljöfaktorer (röntgenmorfoser, kemomorfoser) som förändrar somatiska celler. Morfoser betraktas som "deformiteter" som inte är ärvda och inte är adaptiva till sin natur. Till exempel, när de bestrålar Drosophila-larver, får de bilder med utskärningar i olika delar vinge, som är en följd av döden av en del av cellerna i vingens imaginära skivor på grund av bestrålning. Fenokopier är icke-ärftliga förändringar som liknar kända mutationer. Fenokopier är resultatet av verkan av fysiska och kemiska medel på en genetiskt normal organism. Till exempel, vid användning av talidomid föddes ofta barn med fecomelia - förkortade flipperliknande armar, som också kan orsakas av muterade alleler.

12 rutschkana

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Trots att tecken kan förändras under påverkan av miljöförhållanden är denna variation inte obegränsad. På ett vetefält kan du alltså hitta växter med stora öron (20 cm eller mer) och mycket små (3-4 cm). Detta förklaras av det faktum att genotypen bestämmer vissa gränser inom vilka en förändring av en egenskap kan ske. Graden av variation av en egenskap, eller gränserna för modifieringsvariabilitet, kallas reaktionsnormen.

Bild 13

1 rutschkana

Bild 14

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Som regel har kvantitativa egenskaper (växthöjd, avkastning, bladstorlek, mjölkavkastning hos kor, äggproduktion hos kycklingar) en bredare reaktionshastighet, det vill säga de kan variera inom vida gränser än kvalitetsegenskaper(pälsfärg, mjölkfetthalt, blomstruktur, blodgrupp). Kunskap om reaktionsnormer har stort värde för praktik lantbruk Således kännetecknas modifieringsvariabilitet av följande grundläggande egenskaper: 1. Icke-ärftlighet; 2. Gruppförändringar; 3. Överensstämmelse mellan förändringar av påverkan av miljöfaktorer.

15 rutschkana

1 rutschkana

Modifiera variabilitet För att bedöma graden av uttryck av den studerade egenskapen används begreppet: EXPRESSION - graden av fenotypisk manifestation av genen. Denna indikator beror på genens interaktion med andra gener, eller på påverkan av yttre förhållanden. Närvaron av en given gen betyder inte alltid att den kommer att manifestera sig i fenotypen. För att uppskatta antalet individer hos vilka denna egenskap är fenotypiskt manifesterad, används termen PNETRANCE. Penetrans är frekvensen av fenotypisk manifestation av en egenskap hos individer med samma genotyp för denna gen. Penetransen av medfödd höftluxation är till exempel 20 %, vid diabetes mellitus är den 65 %.

16 rutschkana

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Statistiska mönster av modifieringsvariabilitet. Modifieringsvariabilitet av många egenskaper hos växter, djur och människor lyder allmänna lagar. Dessa mönster identifieras baserat på analysen av manifestationen av egenskapen hos en grupp individer (n). Graden av uttryck för den egenskap som studeras varierar mellan medlemmar i urvalspopulationen. Varje specifikt värde av egenskapen som studeras kallas en variant och betecknas med bokstaven v. När man studerar variabiliteten för en egenskap i en urvalspopulation sammanställs en variationsserie där individer är ordnade i stigande ordning efter indikatorn för egenskapen som studeras.

Bild 17

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Utifrån variationsserien konstrueras en variationskurva - grafisk display förekomstfrekvens av varje variant Frekvensen av förekomst av enskilda varianter betecknas med bokstaven p. Till exempel, om du tar 100 öron av vete (n) och räknar antalet öron i ett öra, kommer detta antal att vara från 14 till 20 - det här är det numeriska värdet för alternativ (v). Variationsserier: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frekvens för förekomst av varje variant p = 2 7 22 32 24 8 5 Medelvärdet för egenskapen är vanligare, och variationer som skiljer sig signifikant från det är mycket mindre vanliga. Detta kallas normalfördelning. Kurvan på grafen är vanligtvis symmetrisk. Variationer, både större än genomsnittet och mindre, förekommer lika ofta.

18 rutschkana

1 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Det är lätt att beräkna medelvärdet för denna egenskap. För att göra detta, använd formeln:  (vּp) M = n där M är medelvärdet för attributet, i täljaren är summan av produkterna av alternativet efter deras förekomstfrekvens, i nämnaren är antalet alternativ. För denna egenskap är medelvärdet 17,13. Kunskap om mönstren för modifieringsvariabilitet är av stor betydelse praktisk betydelse, eftersom det tillåter en att förutse och planera i förväg graden av uttryck av många egenskaper hos organismer beroende på miljöförhållanden.

Bild 19

1 rutschkana

Upprepning Modifieringsvariabilitet Egenskaper Kan det betraktas som en specifik variabilitet? Kan det betraktas som gruppvariabilitet? Effekt på genotyp? Effekt på fenotyp? Ärver mottagna ändringar? Betydelse för organismen: Betydelse för evolutionen.

1 rutschkana

Ämne: "Ändringsvariabilitet" Pimenov A.V. Mål: Att karakterisera icke-ärftlig variation

2 rutschkana

2 rutschkana

3 rutschkana

4 rutschkana

5 rutschkana

5 rutschkana

6 rutschkana

Bild 7

Modifieringsvariabilitet En viktig roll i bildandet av en organisms egenskaper spelas av dess livsmiljö. Varje organism utvecklas och lever i en viss miljö och upplever verkan av dess faktorer som kan förändra organismernas morfologiska och fysiologiska egenskaper, d.v.s. deras fenotyp. Ett klassiskt exempel på variationen av egenskaper under påverkan av miljöfaktorer är variationen av löv i pilspetsen: löv nedsänkta i vatten har en bandliknande form, löv som flyter på vattenytan är runda och de i luften är pilformade. Om hela växten är helt nedsänkt i vatten, är dess blad bara bandformade.

8 glida

Modifiera variationen Under påverkan av ultravioletta strålar utvecklar människor (om de inte är albinos) en solbränna som ett resultat av ansamling av melanin i huden, och intensiteten av hudfärgen varierar mellan olika personer. Således orsakas förändringar i ett antal egenskaper hos organismer av inverkan av miljöfaktorer. Dessutom ärvs inte dessa förändringar. Så om du får avkomma från vattensalamander uppvuxna på mörk jord och placerar dem på ljus jord, kommer de alla att ha en ljus färg och inte mörka som sina föräldrar. Det vill säga, denna typ av variation påverkar inte genotypen och överförs därför inte till ättlingar.

Bild 9

10 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Variation i organismer som sker under påverkan av miljöfaktorer och inte påverkar genotypen kallas modifiering. Modifieringsvariabilitet är av gruppkaraktär, det vill säga alla individer av samma art som placeras under samma förhållanden får liknande egenskaper. Till exempel, om ett kärl med grön euglena placeras i mörker, kommer de alla att förlora sin gröna färg, men om de återigen utsätts för ljus kommer de alla att bli gröna igen. Modifieringsvariabiliteten är bestämd, det vill säga den motsvarar alltid de faktorer som orsakar den. Således ändrar ultravioletta strålar färgen på mänsklig hud, ökad fysisk aktivitet påverkar graden av muskelutveckling.

11 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Icke-adaptiva modifieringar: morfoser och fenokopier. Morfoser är icke-ärftliga förändringar som orsakas av extrema eller ovanliga miljöfaktorer (röntgenmorfoser, kemomorfoser) som förändrar somatiska celler. Morfoser betraktas som "deformiteter" som inte är ärvda och inte är adaptiva till sin natur. Till exempel, när Drosophila-larver bestrålas, får de bilder med skåror i olika delar av vingen, vilket är en följd av att en del av cellerna i vingens imaginära skivor dött på grund av bestrålning. Fenokopier är icke-ärftliga förändringar som liknar kända mutationer. Fenokopier är resultatet av verkan av fysiska och kemiska medel på en genetiskt normal organism. Till exempel, vid användning av talidomid föddes ofta barn med fecomelia - förkortade flipperliknande armar, som också kan orsakas av muterade alleler.

12 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Trots att tecken kan förändras under påverkan av miljöförhållanden är denna variation inte obegränsad. På ett vetefält kan du alltså hitta växter med stora öron (20 cm eller mer) och mycket små (3-4 cm). Detta förklaras av det faktum att genotypen bestämmer vissa gränser inom vilka en förändring av en egenskap kan ske. Graden av variation av en egenskap, eller gränserna för modifieringsvariabilitet, kallas reaktionsnormen.

Bild 13

Bild 14

Modifieringsvariabilitet Som regel har kvantitativa egenskaper (växthöjd, avkastning, bladstorlek, mjölkavkastning hos kor, äggproduktion hos kycklingar) en större reaktionshastighet, det vill säga de kan variera kraftigt än kvalitativa egenskaper (pälsfärg, mjölkfetthalt). , blomstruktur, gruppblod). Kunskap om reaktionsnormen är av stor betydelse för jordbruksutövning. Modifieringsvariabilitet kännetecknas således av följande grundläggande egenskaper: 1. Icke-ärftlighet. 2. Gruppförändringar; 3. Överensstämmelse mellan förändringar av påverkan av miljöfaktorer.

15 rutschkana

Modifiera variabilitet För att bedöma graden av uttryck av den studerade egenskapen används begreppet: EXPRESSION - graden av fenotypisk manifestation av genen. Denna indikator beror på genens interaktion med andra gener, eller på påverkan av yttre förhållanden. Närvaron av en given gen betyder inte alltid att den kommer att manifestera sig i fenotypen. För att uppskatta antalet individer hos vilka denna egenskap är fenotypiskt manifesterad, används termen PNETRANCE. Penetrans är frekvensen av fenotypisk manifestation av en egenskap hos individer med samma genotyp för denna gen. Penetransen av medfödd höftluxation är till exempel 20 %, vid diabetes mellitus är den 65 %.

16 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Statistiska mönster av modifieringsvariabilitet. Modifieringsvariabilitet av många egenskaper hos växter, djur och människor lyder allmänna lagar. Dessa mönster identifieras baserat på analysen av manifestationen av egenskapen hos en grupp individer (n). Graden av uttryck för den egenskap som studeras varierar mellan medlemmar i urvalspopulationen. Varje specifikt värde av egenskapen som studeras kallas en variant och betecknas med bokstaven v. När man studerar variabiliteten för en egenskap i en urvalspopulation sammanställs en variationsserie där individer är ordnade i stigande ordning efter indikatorn för egenskapen som studeras.

Bild 17

Modifieringsvariabilitet Baserat på variationsserien konstrueras en variationskurva - en grafisk visning av förekomstfrekvensen för varje variant Frekvensen av förekomsten av individuella varianter betecknas med bokstaven p. Till exempel, om du tar 100 öron av vete (n) och räknar antalet öron i ett öra, kommer detta antal att vara från 14 till 20 - det här är det numeriska värdet för alternativ (v). Variationsserier: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frekvens för förekomst av varje variant p = 2 7 22 32 24 8 5 Medelvärdet för egenskapen är vanligare, och variationer som skiljer sig signifikant från det är mycket mindre vanliga. Detta kallas normalfördelning. Kurvan på grafen är vanligtvis symmetrisk. Variationer, både större än genomsnittet och mindre, förekommer lika ofta.

18 rutschkana

Modifieringsvariabilitet Det är lätt att beräkna medelvärdet för denna egenskap. För att göra detta, använd formeln: (v p) M = n där M är medelvärdet för egenskapen, täljaren är summan av produkterna av alternativet efter deras förekomstfrekvens, nämnaren är antalet alternativ. För denna egenskap är medelvärdet 17,13. Kunskap om mönstren för modifieringsvariabilitet är av stor praktisk betydelse, eftersom det gör det möjligt att förutse och planera i förväg graden av uttryck av många egenskaper hos organismer beroende på miljöförhållanden.

1 av 24

Presentation om ämnet: Variabilitet. Mutationer

Bild nr 1

1 rutschkana

Bild nr 2

1 rutschkana

Bild nr 3

1 rutschkana

Bild nr 4

1 rutschkana

Icke-ärftlig variation Fenotypisk variabilitet (modifiering) är en förändring i organismer under påverkan av miljöfaktorer och dessa förändringar ärvs inte. Denna variation påverkar inte organismens gener; det ärftliga materialet förändras inte. Modifieringsvariabiliteten för en egenskap kan vara mycket stor, men den styrs alltid av organismens genotyp. Gränserna för fenotypisk variabilitet som kontrolleras av organismens genotyp kallas reaktionsnormen.

Bild nr 5

1 rutschkana

Reaktionsnorm Vissa egenskaper har en mycket bred reaktionsnorm (till exempel ullklippning från får, mjölkproduktion från kor), medan andra egenskaper kännetecknas av en snäv reaktionsnorm (pälsfärg hos kaniner). En bred reaktionshastighet leder till ökad överlevnad. Intensiteten av modifieringsvariabiliteten kan justeras. Modifikationsvariabilitet är riktad.

Bild nr 6

1 rutschkana

Variationsserier av egenskapsvariabilitet och variationskurva Variationsserier representerar en serie varianter (det finns värden för egenskapen) ordnade i fallande eller ökande ordning (till exempel: om du samlar löv från samma träd och ordnar dem som längden på bladbladet ökar, du får en variationsserievariabilitet av denna egenskap). En variationskurva är en grafisk representation av förhållandet mellan variationsområdet för en egenskap och frekvensen av förekomsten av individuella varianter av denna egenskap. Den mest typiska indikatorn för en egenskap är dess medelvärde, det vill säga det aritmetiska medelvärdet av variationsserien.

Bild nr 7

1 rutschkana

Typer av fenotypisk variabilitet Modifieringar är icke-ärftliga förändringar i genotypen som sker under påverkan av miljöfaktorer, är adaptiva till sin natur och är oftast reversibla (till exempel: en ökning av röda blodkroppar i blodet med syrebrist) . Morfoser är icke-ärftliga förändringar i fenotyp som sker under påverkan av extrema miljöfaktorer, är inte adaptiva till sin natur och är irreversibla (till exempel: brännskador, ärr). Fenokopier är en icke-ärftlig förändring i genotypen som liknar ärftliga sjukdomar (förstoring av sköldkörteln i områden där det inte finns tillräckligt med jod i vattnet eller jorden).

Bild nr 8

1 rutschkana

Bild nr 9

1 rutschkana

Kombinativ ärftlig variabilitet Kombinativ kallas variabilitet, vilket bygger på bildandet av rekombinationer, det vill säga sådana kombinationer av gener som föräldrarna inte hade. Grunden för kombinativ variabilitet är sexuell fortplantning organismer, vilket resulterar i en stor variation av genotyper. Tre processer fungerar som praktiskt taget obegränsade källor till genetisk variabilitet: Oberoende segregering av homologa kromosomer i den första meiotiska divisionen. Det är den oberoende kombinationen av kromosomer under meios som är grunden för Mendels tredje lag. Utseendet på gröna släta och gula skrynkliga ärtfrön i den andra generationen från korsning av växter med gula släta och gröna skrynkliga frön är ett exempel på kombinativ variabilitet. Ömsesidigt utbyte av delar av homologa kromosomer, eller korsning. Det skapar nya länkgrupper, dvs det fungerar som en viktig källa för genetisk rekombination av alleler. Rekombinanta kromosomer, en gång i zygoten, bidrar till uppkomsten av egenskaper som är atypiska för var och en av föräldrarna. Slumpmässig kombination av könsceller under befruktning.

Bild nr 10

1 rutschkana

Bild nr 11

1 rutschkana

Huvudbestämmelserna i mutationsteorin av G. De Vries Mutationer uppstår plötsligt, krampaktigt, som diskreta förändringar i egenskaper. Till skillnad från icke-ärftliga förändringar är mutationer kvalitativa förändringar som förs vidare från generation till generation. Mutationer yttrar sig på olika sätt och kan vara både fördelaktiga och skadliga, både dominerande och recessiva. Sannolikheten att upptäcka mutationer beror på antalet undersökta individer. Liknande mutationer kan förekomma upprepade gånger. Mutationer är oriktade (spontana), det vill säga vilken del av kromosomen som helst kan mutera, vilket orsakar förändringar i både mindre och vitala tecken.

Bild nr 12

1 rutschkana

Bild nr 13

1 rutschkana

Genmutationer Det finns olika typer av genmutationer associerade med tillägg, deletion eller omarrangemang av nukleotider i en gen. Dessa är duplikationer (upprepning av en gensektion), insertioner (uppkomsten av ett extra par nukleotider i sekvensen), deletioner (förlust av ett eller flera nukleotidpar), substitutioner av nukleotidpar, inversioner (vända en gensektion 180° Effekterna av genmutationer är extremt varierande. Vissa av dem manifesterar sig inte fenotypiskt, eftersom de är recessiva naturen tillåter dem. lång tid kvarstår hos individer av arten i ett heterozygott tillstånd utan att skada kroppen och uppträder i framtiden vid övergång till ett homozygott tillstånd.

Bild nr 14

1 rutschkana

Genmutationer Samtidigt finns det ett antal fall där en förändring av endast en bas i en viss gen har en märkbar effekt på fenotypen. Ett exempel är den genetiska abnormiteten hos sicklecellanemi. Den recessiva allelen, som orsakar denna ärftliga sjukdom i homozygott tillstånd, uttrycks i ersättningen av bara en aminosyrarest i hemoglobinmolekylens B-kedja (glutaminsyra -" -> valin). Detta leder till att i blodet röda blodkroppar med sådant hemoglobin deformeras (från rundade blir skäran-formade) och snabbt kollapsar samtidigt, akut anemi och en minskning av mängden syre som transporteras av blodet observeras svaghet, störningar i hjärtats och njurarnas funktion och kan leda till tidig död hos personer som är homozygota för den muterade allelen.

Bild nr 15

1 rutschkana

Kromosomala mutationer Olika typer av omarrangemang är kända: brist, eller brist, - förlust av de terminala delarna av en kromosom; deletion - förlust av en sektion av en kromosom i dess mellersta del; duplicering - två eller flera upprepningar av gener lokaliserade i en viss region av kromosomen; inversion - rotation av en sektion av en kromosom med 180°, som ett resultat av vilket gener i denna sektion är belägna i omvänd sekvens jämfört med den vanliga; translokation är en förändring av positionen för någon del av en kromosom i kromosomuppsättningen. Den vanligaste typen av translokationer är reciproka, där regioner byts ut mellan två icke-homologa kromosomer. En sektion av en kromosom kan ändra sin position utan ömsesidigt utbyte, förbli i samma kromosom eller inkluderas i någon annan.

Bild nr 16

1 rutschkana

Med brister, deletioner och dupliceringar förändras mängden genetiskt material. Graden av fenotypisk förändring beror på hur stora motsvarande kromosomregioner är och om de innehåller viktiga gener. Exempel på brister är kända hos många organismer, inklusive människor. En allvarlig ärftlig sjukdom, "cry-of-the-cat"-syndromet (uppkallat efter karaktären hos ljuden från sjuka bebisar), orsakas av heterozygositet för brist på den 5:e kromosomen. Detta syndrom åtföljs av allvarlig tillväxtstörning och mental retardation. Barn med detta syndrom dör vanligtvis tidigt, men vissa överlever till vuxen ålder.

Bild nr 17

1 rutschkana

Bild nr 18

1 rutschkana

Polyploidi Detta är en multipel ökning av det haploida antalet kromosomer. Celler med olika antal haploida uppsättningar av kromosomer kallas triploida (Зn), tetraploida (4n), hexanloida (6n), oktaploida (8n), etc. Oftast bildas polyploider när ordningen för kromosomdivergens till cellpolerna är störs under meios eller mitos. Detta kan orsakas av fysikaliska och kemiska faktorer. Kemikalier som kolchicin undertrycker bildningen av den mitotiska spindeln i celler som har börjat dela sig, vilket gör att de dubbla kromosomerna inte divergerar och cellen visar sig vara tetraploid. Polyploidi resulterar i förändringar i en organisms egenskaper och är därför en viktig källa till variation i evolution och urval, särskilt hos växter. Detta beror på det faktum att hermafroditism (självpollinering), apomixis (parthenogenes) och vegetativ förökning. Därför är ungefär en tredjedel av de växtarter som är vanliga på vår planet polyploider, och under de skarpt kontinentala förhållandena i högberget Pamirs växer upp till 85% av polyploider. Nästan alla odlade växter är också polyploider, som till skillnad från sina vilda släktingar har större blommor, frukter och frön och mer samlas i lagringsorgan (stjälkar, knölar). näringsämnen. Polyploider anpassar sig lättare till ogynnsamma levnadsförhållanden och tolererar lättare låga temperaturer och torka. Det är därför de är utbredda i de norra och höga bergsområdena. Grunden för den kraftiga ökningen av produktiviteten hos polyploida former av odlade växter är fenomenet polymerisation.

Bild nr 19

1 rutschkana

Aneuploidi eller heteroploidi är ett fenomen där kroppens celler innehåller ett förändrat antal kromosomer som inte är en multipel av den haploida uppsättningen. Aneuploider uppstår när enskilda homologa kromosomer inte separeras eller går förlorade under mitos och meios. Som ett resultat av icke-disjunktion av kromosomer under gametogenes kan könsceller med extra kromosomer uppstå, och sedan, vid efterföljande fusion med normala haploida gameter, bildar de en zygot 2n + 1 (trisomisk) på en specifik kromosom. Om det finns en kromosom mindre i könscellen leder efterföljande befruktning till bildandet av en zygot 1n - 1 (monosomisk) på någon av kromosomerna. Dessutom finns det former 2n - 2, eller nullisomics, eftersom det inte finns något par homologa kromosomer, och 2n + x, eller polysomics.

Bild nr 20

1 rutschkana

Aneuploider finns i växter och djur, såväl som hos människor. Aneuploida växter har låg livsduglighet och fertilitet, och hos människor leder detta fenomen ofta till infertilitet och går i dessa fall inte i arv. Hos barn födda av mödrar över 38 år är sannolikheten för aneuploidi ökad (upp till 2,5%). Dessutom orsakar fall av aneuploidi hos människor kromosomsjukdomar. Hos tvåbodjur, både i naturliga och i konstgjorda förhållanden Polyploidi är extremt sällsynt. Detta beror på det faktum att polyploidi, som orsakar en förändring i förhållandet mellan könskromosomer och autosomer, leder till störningar av konjugationen av homologa kromosomer och därigenom komplicerar könsbestämning. Som ett resultat visar sig sådana former vara sterila och mindre livskraftiga.

Bild nr 23

1 rutschkana

Homologiska serielagen i ärftlig variabilitet Den största generaliseringen av arbetet med studiet av variabilitet i början av 1900-talet. blev lagen om homologiska serier i ärftlig föränderlighet. Den formulerades av den enastående ryska vetenskapsmannen N.I. Vavilov 1920. Kärnan i lagen är som följer: arter och släkten som är genetiskt nära, relaterade till varandra av en enhet av ursprung, kännetecknas av liknande serier av ärftlig variation. Genom att veta vilka former av variation som förekommer hos en art kan man förutsäga förekomsten av liknande former hos en besläktad art. Sålunda förekommer liknande mutationer i olika klasser av ryggradsdjur: albinism och frånvaro av fjädrar hos fåglar, albinism och hårlöshet hos däggdjur, hemofili hos många däggdjur och människor. Hos växter noteras ärftlig variabilitet för sådana egenskaper som filmiga eller nakna korn, markerade eller awnless öron, etc. Medicinsk vetenskap har möjlighet att använda djur med homologa sjukdomar som modeller för studier av mänskliga sjukdomar: detta diabetes mellitus råttor; medfödd dövhet hos möss, hundar, marsvin; grå starr i ögonen på möss, råttor, hundar etc.

Bild nr 24

1 rutschkana

Cytoplasmatisk ärftlighet Den ledande rollen i genetiska processer tillhör kärnan och kromosomerna. Samtidigt bärare ärftlig information Det finns också några organeller i cytoplasman (mitokondrier och plastider), som innehåller sitt eget DNA. Sådan information överförs med cytoplasman, varför det kallas cytoplasmisk ärftlighet. Dessutom överförs denna information endast genom moderns kropp och kallas därför också modern. Detta beror på att ägget hos både växter och djur innehåller mycket cytoplasma, medan spermierna nästan saknar det. På grund av närvaron av DNA inte bara i kärnorna utan också i cytoplasmans organeller får levande organismer en viss fördel i evolutionsprocessen. Faktum är att kärnan och kromosomerna kännetecknas av genetiskt bestämd hög motståndskraft mot förändrade miljöförhållanden. Samtidigt utvecklas kloroplaster och mitokondrier i viss mån oberoende av celldelning, och reagerar direkt på miljöpåverkan. Således har de potential att säkerställa snabba reaktioner från kroppen på förändringar i yttre förhållanden.